Le rôle du système immunitaire :
Une des fonctions les plus importantes du système immunitaire est de protéger l’organisme en créant des obstacles à la dissémination d’une infection. Ce système est (heureusement !) bien organisé mais complexe. Il fait donc intervenir un nombre d’acteurs très important.
Si ce système fait défaut (quand un des composants du système immunitaire est absent ou défaillant), on parle de déficit immunitaire. Les personnes « immunodéficientes » présentent généralement une sensibilité accrue aux infections.
Le déficit immunitaire peut être provoqué par :
- un défaut des cellules du système immunitaire : le déficit immunitaire est dit primitif (DIP)
- un facteur extérieur (au système immunitaire) susceptible d’affecter le système immunitaire. Lorsque le dommage est provoqué par un facteur environnemental ou un agent « extérieur », on parle de déficit immunitaire secondaire (ou acquis) ou DIS. Les causes en sont diverses : une chimiothérapie, la malnutrition ou des brûlures.
Il existe un grand nombre de DIP (en théorie, quasiment autant qu’il y a “d’acteurs”, lymphocytes T et B, polynucléaires, complément...). Ils sont regroupés en 5 grandes catégories, en fonction de l’atteinte qui prédomine :
- DIP humoraux (défaut en anticorps ou immunoglobulines), les plus fréquents de tous les DIP,
- DIP combinés (défaut des lymphocytes et des anticorps),
- Déficit de la phagocytose (défaut des polynucléaires),
- Déficit du système du complément
- DIP complexes.
Le DIP n’est pas toujours caractérisé par une anomalie quantitative du système immunitaire (absence d’un composant) mais parfois par des anomalies qualitatives de nos cellules ou de la transmission des messages.
Quel les sont les causes et les conséquences de la maladie ?
Les causes sont liées à l’absence (anomalie quantitative) ou au dysfonctionnement (anomalie qualitative) d’un élément du système de défense immunitaire, la réaction contre les différentes agressions ne pouvant, par conséquence, se faire correctement.
Il en résulte des infections répétées ou sévères qui peuvent parfois mettre en jeu le pronostic vital ou endommager certains organes tels que les poumons, les sinus, le cerveau, les oreilles, etc.
Les DIP sont des maladies génétiques rares (cf chapitre “Combien de personnes en sont atteintes en France”), qui se manifestent différemment selon le type de déficit immunitaire. Nous connaissons la majorité des gènes responsables de ces maladies (plus de 140 à ce jour). Certaines sont graves et peuvent s’exprimer dès les premiers jours ou mois de vie. D’autres apparaissent plus tardivement et s’expriment au cours de l’enfance ou de l’adolescence. Les signes de la maladie peuvent parfois être banals comme des otites ou des infections pulmonaires et donc ne pas faire évoquer en premier lieu un déficit immunitaire primitif. Plus le diagnostic de déficit est fait précocement, meilleure sera la prise en charge thérapeutique. Les traitements administrés auront pour but de permettre aux patients d’avoir une vie quasiment normale pour le plus grand nombre d’entre eux.
Qu’est ce qu’un gène et comment les informations sont-elles transmises ?
Notre organisme contient des milliards de cellules qui contiennent une information précieuse (appelée "information génétique") localisée dans les génes (figures 4, 5). Les gènes sont contenus dans les chromosomes présents dans le noyau des cellules.
Chez les êtres humains, dans chaque noyau de cellule, les chromosomes sont au nombre de 46. Les chromosomes allant par paires, il en existe donc 23 paires.
- 22 paires sont dites autosomes ou chromosomes homologues (c’est-à-dire que les deux chromosomes sont une copie identique pour la taille et la forme). Ils sont numérotés de 1 à 22, du plus long au plus court.
- La dernière paire correspond aux deux chromosomes sexuels. Ils sont nommés X et Y. Ils se présentent d’une manière différente selon le sexe de l’individu : chez la femme, ils sont tous les deux identiques et appelés XX, tandis que chez l’homme, ils sont différents : l’un est le chromosome X et l’autre est le chromosome Y (d’où XY) (figures 6 et 7).
Lors de la conception d’un enfant, chaque parent donne un de ses chromosomes. Ainsi, pour les chromosomes sexuels, la femme donne-t-elle nécessairement un de ses deux chromosomes X, l’homme donne soit un X, soit un Y, si bien que c’est lui qui détermine le sexe de l’enfant : s’il donne le chromosome X, alors le bébé à naître est une fille (XX), s’il donne le Y, ce sera un garçon (XY).
- L’information contenue dans l’ensemble des gènes est unique pour chaque individu. C’est ainsi que nous sommes tous différents. Seuls les « vrais » jumeaux ont un patrimoine génétique identique.
- Le gène est une séquence d'ADN qui occupe une position précise sur un chromosome déterminé. Il y a environ 20 000 gènes dans l’ADN des cellules humaines. Ces gènes constituent notre patrimoine génétique. Un gène contient l’information biologique servant à la transmission et à la manifestation d’un caractère précis (par exemple la couleur des yeux ou celle des cheveux). Il constitue donc l’information génétique dont la transmission est héréditaire.
- Chaque paire de chromosomes va porter deux allèles pour un gène (l’un transmis par le père le second par la mère). Le gène va être sollicité quand l’organisme en ressent le besoin. Cette demande va aboutir après un long travail au sein de la cellule à la synthèse d’un élément qu’on appelle une protéine.
Cette protéine a une fonction bien déterminée par avance car elle est programmée selon les informations contenues dans le gène. Si la protéine n’est pas fabriquée ou fabriquée incorrectement, il en résulte des conséquences pour l’organisme (figure 8).
